Thalassemia là một căn bệnh rối loạn máu di truyền gây ra nhiều bất tiện cũng như những tác hại khôn lường có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được phát hiện và ngăn ngừa kịp thời. Vậy bệnh Thalassemia là gì? Mức độ nguy hiểm của căn bệnh này ra sao? Câu trả lời cho những câu hỏi ấy sẽ được Wiki Cách Làm giải đáp một cách cụ thể trong bài viết dưới đây. Kèm theo đó là những biện pháp ngăn ngừa để mọi người đều có thể cùng gia đình mình sống vui sống khỏe mỗi ngày nhé!
Contents
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, đây là một căn bệnh liên quan đến rối loạn về máu đặc trưng bởi việc ít hemoglobin và tế bào hồng cầu trong cơ thể hơn so với bình thường. Hemoglobin là một chất trong tế bào hồng cầu cho phép hồng cầu gắn được với oxy. Loại bệnh này có khả năng di truyền và chiếm tỉ lệ cao trong các căn bệnh bẩm sinh với những dấu hiệu chính đó là thiếu máu và thiếu sắt. Vì thế những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này buộc phải được truyền máu và dùng thuốc sắt cả đời. Hơn nữa người có bệnh Thalassemia sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình nói riêng và xã hội nói chung.
Bệnh Thalassemia được chia ra làm 2 thể là thể Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
Các triệu chứng của bệnh Thalassemia
Những cơ thể bị bệnh Thalassemia thường có những biểu hiện sau:
- Mệt mỏi
- Sự suy yếu
- Da nhạt hoặc vàng da
- Biến dạng xương mặt
- Chậm lớn
- Bụng to
- Nước tiểu đậm màu
Các mức độ của bệnh Thalassemia
Tùy theo số lượng gen bị tổn thương mà bệnh Thalassemia có những triệu chứng riêng biệt được chia ra thành 4 mức độ là nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng.
1. Mức độ nhẹ
Triệu chứng thiếu máu lúc này thường khó nhận diện và theo dõi, căn bệnh chỉ được phát hiện khi người bệnh xuất hiện các bệnh lý khác như: nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc khi họ mang thai. Mức độ này thường không có những triệu chứng lầm sàn đặc trưng và chỉ thiếu máu nhẹ.
2. Mức độ trung bình
Nếu mắc phải căn bệnh này, khi trẻ từ 6 tuổi trở lên sẽ xuất hiện các biểu hiện thiếu máu rõ ràng thông qua những triệu chứng đặc trưng của thiếu máu nhẹ hoặc trung bình.
3. Mức độ nặng
Mức độ này sẽ được biểu hiện ra bên ngoài từ rất sớm khi trẻ chưa đầy 2 tuổi. Thậm chí chỉ mới 5 – 6 tháng tuổi cũng đã bị thiếu máu nặng. Nếu tiếp tục duy trì tình trạng này, vè lâu về dài sẽ gây ra hiện tượng vàng da, gan lách to. Đặc biệt những đứa trẻ bị mắc bệnh Thalassemia cấp độ nặng dễ bị chậm phát triển về thể chất lẫn trí não. Ngoài ra các bé cũng sẽ có những biểu hiện ra bên ngoài như: xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt.
4. Mức độ rất nặng
Đây là cấp độ nghiêm trọng nhất của căn bệnh rối loạn máu Thalassemia với biểu hiện phù thai ngay khi còn trong bụng mẹ. Hậu quả có thể dẫn đến đó là sảy thai trước hoặc sau khi sinh do suy tim thai và thiếu máu trầm trọng.
Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia
Caăn bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền được phân loại dựa trên số lượng gen đột biến từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến, căn bệnh càng trở nên nghiêm trọng. Bởi vì sự đột biến đó sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến các phẩn tử Hemoglobin được tạo thành bởi các chuỗi alpha và beta. Nguyên nhân gây bệnh được chia theo thành 2 thể như sau:
1. Alpha – Thalassemia
Ở đây, sẽ có 2 gen đột biến từ bố và 2 gen đột biến từ mẹ ảnh hưởng đến sự cấu thành chuỗi alpha hemoglobin. Từ đó chia ra thành 4 trường hợp cụ thể như sau:
Có 1 gen đột biến: Bệnh nhân lúc này không có các biểu hiện của bệnh Thalassemia nhưng gen bệnh đó có thể được dự trữ lại rồi truyền bệnh cho đứa con của họ sau này.
Có 2 gen đột biến: Đây là tình trạng alpha Thalassemia điển hình khi các triệu chứng sẽ nhẹ hơn khi có 1 gen đột biến.
Có 3 gen đột biến: Các triệu chứng và biểu hiện của bệnh Thalassemia sẽ xảy ra từ nhẹ tới nặng.
Có 4 gen đột biến: Đây là nhóm bệnh hiếm gặp và vô cùng nguy hiểm. Những bào thai mắc phải căn bệnh này sẽ bị thiếu thiếu máu trầm trọng và bị suy tim ngay khi còn trong bụng mẹ, có thể dẫn đến sảy thai trước khi sinh. Có nhiều trường hợp khác, bé sẽ chết ngay sau khi sinh không lâu hoặc buộc phải truyền máu suốt đời để duy trì sự sống.
2. Thalassemia minor
Đây là thể bệnh Thalassemia có 2 gen đột biến ảnh hưởng đến sự tạo thành chuỗi beta hemoglobin, trong đó 1 gen từ ba và 1 gen từ mẹ.
Có 1 gen đột biến: Tình trạng được gọi là Thalassemia minor hoặc beta – Thalassemia với những triệu chứng nhẹ.
Có 2 gen đột biến: Tình trạng này được gọi là Thalassemia major hoặc thiếu máu Cooley với những biểu hiện xảy ra từ vừa đến nặng. Những đứa trẻ mắc phải tình trạng này sẽ được sinh ra một cách khỏe mạnh và 2 năm đầu đời tiếp theo, các biểu hiện và triệu chứng căn bệnh Thalassemia mới dần đần được biểu hiện và phát triển.
Đặc biệt bệnh thiếu máu Thalassemia thường xảy ra ở những người Mỹ gốc Phi hay những người thuộc vùng Địa Trung Hải hoặc Đông Nam Á.
Tác hại của bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền bẩm sinh mang đến những bất tiện cũng như những biến chứng nguy hiểm có tác động trực tiếp đến trí não và hoạt động của bệnh nhân.
Nếu không được điều trị kịp thời và đúng phương pháp, bệnh có thể gây tử vong sớm cho những đứa trẻ mắc phải khi chỉ mới 15 – 20 tuổi. Hơn nữa căn bệnh này sẽ để lại vô vàn những biến chứng không thể lường trước được khiến cho sức khỏe người bệnh bị suy giảm trầm trọng.
Biến chứng của bệnh Thalassemia
Tùy theo mức độ căn bệnh Thalassemia là nặng hay nhẹ mà những biến chứng xảy đến với nạn nhận sẽ nghiêm trọng ít hay nhiều.
1. Những biến chứng nhẹ
Khi bị bệnh Thalassemia, cơ thể bệnh nhân phải thường xuyên được truyền máu, làm dư lượng sắt cần thiết. Từ đó dẫn đến việc tim, gan và hệ nội tiết bị tổn hại.
Căn bệnh Thalassemia có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng cho bệnh nhân, đặc biệt những ai đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ lá lách.
2. Những biến chứng nặng
Biến dạng xương là hiện tượng có thể xảy ra đối với trường hợp nạn nhân gặp biến chứng Thalassemia nặng. Cụ thể cấu trúc xương sẽ bị biến dạng bất thường, nhất là ở sọ và mặt. Không chỉ thế biến chứng còn làm cho xương người trở nên giòn mỏng và dễ bị gãy.
Biến chứng Thalassemia gây nên hệ lụy lá lách phình to khi phải phải tăng cường sàng lọc các tế bào máu già hay các tế bào bị tổn hại. Hơn nữa lách to sẽ rút ngắn vòng đời của tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể khiến cho tình trạng thiếu máu bị nặng hơn.
Căn bệnh Thalassemia còn làm cho bệnh nhân mắc phải trở nên chậm chạp cả về trí não lẫn vận động hằng ngày, thậm chí có thể làm trì hoãn sự dậy thì.
Đối với những trường hợp căn bệnh thiếu máu Thalassemia diễn ra nặng nề hơn, bệnh nhân có thể phải đối mặt với các vấn đề liên quan đến tim như: suy tim, rối loạn nhịp tim,…
Cách ngăn ngừa bệnh Thalassemia
Căn bệnh Thalassemia dù nặng hay nhẹ cũng đều làm cho cuộc sống của bệnh nhân trở nên bất tiện và khi mắc phải cũng vô cùng khó khăn cho việc điều trị.
1. Tầm soát và phòng tránh bệnh Thalassemia từ sớm
Các bạn nên thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân trước khi chuẩn bị kết hôn để kiểm soát sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Đây là cách tốt nhất để các cặp vợ chồng tránh được trường hợp kết hôn rồi mới phát hiện cả 2 cùng có mầm bệnh.
2. Sàng lọc phát hiện bệnh Thalassemia sớm cho thai nhi
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, các cặp bố mẹ nên tìm đến các cơ sở y tế uy tín để được tiến hành lấy mẫu xét nghiệm phát hiện di tật. Với trường hợp phát hiện thai bị dị tật thể nặng, bác sĩ có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Điều trị căn bệnh Thalassemia
1. Trường hợp thể nhẹ
Bệnh nhân cần được truyền máu sau khi phẫu thuật, sinh nở hoặc khi cần kiểm soát các biến chứng. Nhưng nếu bệnh nhân được truyền máu quá nhiều sẽ gây ra sự quá tải sắt và sau đó, những trường hợp này cần tiếp tục điều trị thải sắt ra khỏi cơ thể.
2. Trường hợp thể nặng
Đối với trường hợp này thì nạn nhân cần được truyền máu thường xuyên, có thể là mỗi tuần 1 lần. Tương tự như dạng thể nhẹ, việc truyền máu sẽ khiến lượng sắt có trong cơ thể được dư quá mức cần thiết. Vì vậy bệnh nhân lại tiếp tục được điều trị thải sắt.
Với những trường hợp căn bệnh Thalassemia hoành hành nghiêm trọng, các bác sĩ có thể sẽ đề nghị bệnh tiến hành cấy tủy xương ( cấy tế bào gốc). Đây là phương pháp có thể giúp bệnh nhân tránh khỏi việc truyền máu suốt đời và dùng thuốc thải sắt. Những tế bào gốc thích hợp thông thường sẽ được nhận từ những thân nhân, đa phần là anh chị em ruột.
Đến đây chắc các bạn đã phần nào hiểu rõ căn bệnh Thalassemia là gì thông qua chia sẻ của Wiki Cách Làm rồi đúng không nào. Chưa hết, chúng tôi cũng đã cung cấp cho bạn chi tiết những thông tin về nguyên nhân, tác hại của căn bệnh Thalassemia. Cùng với đó là các biện pháp ngăn ngừa cũng như điều trị cho những ai không may mắn mắc phải căn bệnh nguy hiểm này. Hi vọng với những thông tin trên sẽ hỗ trợ thiết thực cho quý vị trong việc ngăn ngừa bệnh Thalassemia xuất hiện để mang đến cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc cho các thành viên trong gia đình mình nhé!